Овај чланак се првобитно појавио на Здравље .
Нови мемоари Принчеве бивше супруге Маите Гарциа, извод из Људи , открива да је новорођенче супружника - које је умрло 1996. године са само 6 дана - имао Пфеиффер-ов синдром типа 2, ретки генетски поремећај који може да изазове деформације скелета и респираторне проблеме.
Према Пфеиффер-овом синдрому, погађа око 1 од 100.000 беба, према Националном институту за здравље, а узрокован је мутацијом једног од два гена који учествују у пренаталном развоју костију. Као резултат ове мутације, производња костију се убрзава и кости у лобањи се прерано спајају.
Код беба кранијалне кости лобање треба да буду слободне једна од друге како би могле да наставе да расту, објашњава др Јосе Цордеро, шеф одељења за епидемиологију и биостатистику на Универзитету у Џорџији и бивши директор Националног центра за рођење Дефекти и развојне сметње. Када се ово догоди раније него што би требало, то доводи до врло абнормалног облика главе и лица.
Бебе са Пфеифферовим синдромом могу се родити са испупченим, широко постављеним очима, високим челом и удубљеним средњим делом лица и кљуном у носу. Њихови прсти на рукама и ногама такође могу бити мрежасти или необично кратки и широки. У одломку Гарсијиних мемоара она описује лице свог новорођеног сина: Пошто није било капака који би трепнули, његове очи су изгледале зачуђено и суво.
Постоје три врсте Пфеиффер-овог синдрома: тип 1 је обично блажег облика, док су тип 2 и 3 тежи. Бебе типа 2 имају такозвану лобању листа детелине, у којој кости главе подсећају на облик детелине са три режња.
Већина беба не умире од Пфеифферовог синдрома, а многе бебе са типом 1 одрастају са нормалним животним веком и нормалном интелигенцијом. Али многим ће такође бити потребне опсежне операције да би се исправиле њихове абнормалности на скелету и лица, а неке могу имати и губитак слуха или зубне проблеме.
Али тип 2 је најопаснији облик синдрома. Када је глава страшно деформисана, то може утицати не само на лобању, већ и на респираторни систем и душник, каже др Цордеро. Људи известио је да се након рођења бебе Амиир борио да дише и лекари су му препоручили трахеотомију.
Пфеиффер-ов синдром је оно што је познато као аутосомно доминантни поремећај, што значи да сваки родитељ може пренети мутацију на своју децу. Али оно што је интригантно је да мајка или отац могу имати врло мало симптома и још увек носе ген, док је беба озбиљније погођена, каже др Цордеро.
Ако један родитељ има Пфеиффер синдром, постоји 50% шансе да се свако дете роди са њим. То такође може бити резултат нове мутације у којој ни мајка ни отац нису носилац. Према Национална организација за ретке поремећаје , нове мутације одговорне су за скоро све случајеве Пфеиффер-овог синдрома типа 2 и типа 3, а изгледа да су бебе са старијим очевима у повећаном ризику од ових случајних промена гена.
У својим мемоарима Гарциа каже да јој је лекар, када је почела да крвари током трудноће, препоручио амниоцентезу, поступак који би могао да утврди више о здрављу њене нерођене бебе, али је носио малу опасност од побачаја. Принце је одбила да преузме ризик, пише она. Дакле, док су лекари сумњали да беба може имати генетске абнормалности, нису сигурно знали док се није родила. Др Цордеро каже да је то случај са већином беба са Пфеиффер-овим синдромом: стање је тешко дијагностиковати ултразвуком, тако да већина остаје дијагностикована до рођења.
Претплатите се на наш дневни билтен за најновије вести о коси, лепоти, стилу и познатим личностима.
Ерица Моссхолдер, извршна директорка непрофитног удружења Дечје краниофацијално удружење (ЦЦА), каже да су последње године терапијске и хируршке могућности за Пфеиффер синдром знатно напредовале. Оно што је свакако била трагедија у Принчевом случају није увек крајњи резултат, рекла је она Здравље путем е-маила. Толико наше деце наставља да живи пуно, узбудљиво.
ЦЦА пружа новчану помоћ како би помогао породицама да добију операције спасавања и промене живота потребне деци са Пфеиффер синдромом и сродним стањима. Путовање је у почетку увек застрашујуће, каже Моссхолдер. Али са успостављеним медицинским тимом и мрежом подршке, живот се може живети пуним плућима и сигурно постоји нада и радост за ову децу и њихове породице.